[/b/] [/d/] [/tu/] [/a/] [/ph/] [/wa/] [/cg/] [/t/] [/p/]

[Burichan] [Foliant] [Futaba] [Greenhell] [Gurochan] [Photon] - [Home] [Manage] [Archive]

[Return]
Posting mode: Reply
Leave these fields empty (spam trap):
Name
Link
Subject
Comment
File
Verification
Password (for post and file deletion)
  • Supported file types are: GIF, JPG, PDF, PNG
  • Maximum file size allowed is 20480 KB.
  • Images greater than 200x200 pixels will be thumbnailed.

File: 1400709876192.jpg -(284992 B, 571x800) Thumbnail displayed, click image for full size.
284992 No.104342  

Насколько сейчас сложно составить портрет человека, имея его ДНК?

>> No.104343  

супер сложно, он геном мало расшифрован, в основном на тему кореляций с болезнями

>> No.104347  

>>104343
геном-то расшифрован полностью, только вот сопоставить все равно сложно, не в малой степени из-за деформации черепа при родах

>> No.104349  

>>104342
Нереально, построение численных моделей предсказывающих фенотип по генотипу это задача будущих десятилетий.
Пока что самая большая такая модель предсказывает фенотип бактерии M.Genitalium по генотипу.
>>104347

>геном-то расшифрован полностью

Прочитан, разделён на ORF с генами, но взаимодействия генов ещё не поняты.

>> No.104352  
File: 1400752660066.jpg -(178810 B, 775x1000) Thumbnail displayed, click image for full size.
178810

>>104349
Зойчем численные модели, когда можно просто составить карту ген<=>фенотипический признак?

>> No.104353  

>>104352
При достаточном количестве данных можно было бы статистически, да

>> No.104354  
File: 1400754961137.jpg -(1047676 B, 1400x1050) Thumbnail displayed, click image for full size.
1047676

>>104353
А есть какие-то проблемы с данными или их доставанием?

>> No.104368  

>>104354
с сопоставлением

>> No.104372  
File: 1400787274573.jpg -(79653 B, 550x452) Thumbnail displayed, click image for full size.
79653

>>104354
Нужно очень много образцов днк и фотографий с проклассифицированными фичами. На 25 тысяч генов нужно как минимум на порядок больше, чтобы можно было говорить хоть о какой-то статистической значимости

>> No.104374  

А если учесть возможные комбинации, то там уже всех человеков не хватит. Но какие-то результаты можно и с имеющихся баз получить, только кому это нужно.

>> No.104375  
File: 1400788575883.jpg -(744478 B, 850x870) Thumbnail displayed, click image for full size.
744478

>>104368
Не вижу проблем. Может расскажешь по подробней?
>>104372
Зачем тебе генов/человеков больше чем генов есть в человеке? Нам же не нужен полный геном, только визуально отличимые признаки внешности вроде цвета глаз/кожи/волос и им подобных.
>>104374
Британским ученым.

>> No.104376  
File: 1400789560266.jpg -(621451 B, 1137x743) Thumbnail displayed, click image for full size.
621451

>>104375
Потому что речь о статистических соотношениях, а не точном сопоставлении "этот ген сдвигает нос на полмиллиметра вверх". На самом деле, количество необходимого материала сложно посчитать, потому что неизвестна сложность взаимосвязей генов. Я только предположил некоторое количество, при котором вероятность построить зависимости скорее всего есть, а количество тестируемых ещё разумно.

>> No.104377  
File: 1400790784127.jpg -(1578791 B, 1000x1250) Thumbnail displayed, click image for full size.
1578791

>>104376
Но ведь можно отбросить те гены, влияние на внешность которых не удается установить на взятой выборке а так же внешние признаки, на формирование которых геном не влияет. Тогда можно обойтись и вполне разумной выборкой в несколько сотен человек.

>> No.104380  

>>104354
Ну, чтение генома сейчас стоит примерно 7000$, пока что не так много геномов прочитано, десятки тысяч.
>>104352
Ты прав, но это подойдёт только для простых признаков вроде цвета глаз (и то его можно выключить и выключить кучей разных способов).
И не забывай что генов 25-40 тысяч, но каждый ген содержит тысячи основных пар каждая из которых при изменении может дать какой-то вариант фенотипа.

Да, есть базы данных по SNP https://www.google.com/search?q=snp+database, однонуклетидным полиморфизмам, т.е. по влиянию на фенотип замены одной буквы в том или ином гене, но такие сложные вещи как внешность они ещё не предсказывают.

>> No.104381  

>>104352
Вобщем будет множество редких мутаций, возможно первых в своём роде по которым естественно статистики не будет, так что без настоящей симуляции будет очень сложно что-то сказать о том как такая мутация повлияет на фенотип.

>> No.104382  
File: 1400794870544.png -(191630 B, 800x659) Thumbnail displayed, click image for full size.
191630

>>104380

> Ну, чтение генома сейчас стоит примерно 7000$, пока что не так много геномов прочитано, десятки тысяч.

Никогда бы не подумал что для чтения одного генома нужно аж 8 сквенсеров по $900.

> Ты прав, но это подойдёт только для простых признаков вроде цвета глаз

Примеры сложных признаков в студию.

> и то его можно выключить и выключить кучей разных способов

Например?

> генов 25-40 тысяч

Откуда 40?

> но каждый ген содержит тысячи основных пар

Пар чего?

> Да, есть базы данных по SNP https://www.google.com/search?q=snp+database, однонуклетидным полиморфизмам, т.е. по влиянию на фенотип замены одной буквы в том или ином гене, но такие сложные вещи как внешность они ещё не предсказывают.

>>104381
Ну как-то людей с ушами на лбу мне не встречалось. Может быть это все-таки сильно редкие случаи? Можешь назвать хотябы три фенотипических признака, которых не было тысячу лет назад и которые возникли из-за мутаций?

>> No.104383  
File: 1400795430160.png -(215138 B, 1010x833) Thumbnail displayed, click image for full size.
215138

>>104380

> Ну, чтение генома сейчас стоит примерно 7000$, пока что не так много геномов прочитано, десятки тысяч.

А парни из 23andMe и не знали.

>> No.104391  

>>104383
А это и не чтение генома. Ты же не думаешь, что они просматривают весь геном?

>> No.104395  
File: 1400843271314.jpg -(1044336 B, 1000x1250) Thumbnail displayed, click image for full size.
1044336

>>104391

> Ты же не думаешь, что они просматривают весь геном?

Но они предоставляют дампы всего генома. Откуда они по твоему тогда их берут?

>> No.104398  

>>104342
А какие варианты исследования ДНК сейчас имеются, и что из этого можно узнать?
Точнее, куда можно обратиться, что мне там могут рассказать обо мне, и сколько это будет стоить?
Ниже уже упомянули 23andMe, но какие есть ещё альтернативы?

>> No.104399  

>>104398

> Ниже уже упомянули 23andMe, но какие есть ещё альтернативы?

Купить сквенсер за 900 баксов.

>> No.104412  
File: 1400932789107.gif -(34895 B, 450x338) Thumbnail displayed, click image for full size.
34895

>>104382

>Никогда бы не подумал что для чтения одного генома нужно аж 8 сквенсеров по $900.

Эксперт уровня новеря услышал слово "секвенатор" и думает что им можно прочитать любой геном, с любой точностью.
Если ты об одноразовых секвенаторах то они могут прочитать ограниченное число фрагментов ДНК, для чтения генома человека (для этого нужно прочитать ~3*10^9 base pairs причём 30-60 раз, да-да, 60-кратное покрытие)

>Примеры сложных признаков в студию.

А ты смешной. Интеллект, память, эмпатия, рост.

> и то его можно выключить и выключить кучей разных способов

Например внеся 10-ок ошибок в экзоны гена HERC2 или OCA2 (http://genetics.thetech.org/how-blue-eyed-parents-can-have-brown-eyed-children), причём в почти любом месте, число миллиардов вариантов посчитаешь сам.
На самом деле вру, полная поломка гена приведёт к альбинизму, нужно сломать его так тчобы он не экспрессировался в глазу, для этого наверняка есть хотябы 20 способов.

> генов 25-40 тысяч

Откуда 40?
Старые оценки были и больше. Да, современная оценка - ~21000, но это зависит от определения понятия "гена", есть некодирующие белки последовательности которые участвуют в регуляции экспрессии генов.

> но каждый ген содержит тысячи основных пар

Пар чего? http://en.wikipedia.org/wiki/Base_pair по-рашкински это назвают "пары нуклеотидов".

>Можешь назвать хотябы три фенотипических признака, которых не было тысячу лет назад и которые возникли из-за мутаций?

Ты смешной, будто мы можем перечислить хоть 10% фенотипических признаков человека сейчас.

>> No.104413  

>>104412

>для чтения генома человека

для чтения генома человека дешёвые одноразовые секвенаторы не подходят. И чтение эукариотического генома не так просто, нужна достаточно трудоёмкая подготовка образцов.
>>104395
Ты бы почитал хоть что они секвенируют. За 100 баксов просто проверяют твои SNP на ДНК-чипе.
За 999 баксов https://www.23andme.com/exome/ они прочитают 50 000 000 b.p твоего генома, т.е. основные экспрессируемые последовательности.
Это далеко не полный геном, а всего 1.5%.

Сейчас стоимость полногеномного секвенирования падает, вот уже какая-то из контор предлагает за 1500$ https://www.scienceexchange.com/services/whole-genome-seq но

>> No.104414  

>>104413
Но вопрос в том будут ли они работать с одним человеком типа тебя, а не с институтом, подозреваю что один человек дешевле 3к баксов всю процедуру не сделает, включае приготовление образца, секвенирование и анализ.

>> No.104415  

>>104398

> Ниже

Выше же, быстрофикс.

>> No.104416  
File: 1400935755352.jpg -(379838 B, 1000x500) Thumbnail displayed, click image for full size.
379838

>>104412

> Если ты об одноразовых секвенаторах то они могут прочитать ограниченное число фрагментов ДНК

С чего ты взял что он одноразовый?

> для чтения генома человека (для этого нужно прочитать ~3*10^9 base pairs причём 30-60 раз, да-да, 60-кратное покрытие)

Зачем 60кратное? Если читать кусками по 10k нуклиотидов с ~4% ошибок (что сейчас дают нанопоры) то 10кратного будет более чем достаточно.

> А ты смешной.

Нет ты,

> Интеллект, память, эмпатия

как это влияет на внешность?

> Например внеся 10-ок ошибок в экзоны гена HERC2 или OCA2 (http://genetics.thetech.org/how-blue-eyed-parents-can-have-brown-eyed-children), причём в почти любом месте, число миллиардов вариантов посчитаешь сам.
> На самом деле вру, полная поломка гена приведёт к альбинизму, нужно сломать его так тчобы он не экспрессировался в глазу, для этого наверняка есть хотябы 20 способов.

Если его так легко сломать, то почему же люди с карими глазами до сих пор так часто встречаются?

> Старые оценки были и больше.

А еще когда-то люди верили в то, что земля плоская.

> Ты смешной, будто мы можем перечислить хоть 10% фенотипических признаков человека сейчас.

Тех, что влияют на внешность не так уж и много.
>>104414
Вопрос не в том, будут ли, вопрос в актуальной стоимости.

>> No.104419  

>>104416
Нанопорные секвенаторы - одноразовые.
Давай уже ссылку на свою гипотетическую технологию секвенирования, либо слив.

>как это влияет на внешность?

У внешности тоже куча параметров вроде размера и расположения носа, разреза глаз, количества и распределения волос, длины шеи, типа строения ушей, ширины запястий,ф ормы пальцев, оттенка кожи, количества жира, количества мышц, и т.д.
Конкретные системы генов отвечающие за эти признаки ещё не обнаружены.

>Если его так легко сломать, то почему же люди с карими глазами до сих пор так часто встречаются?

Сломать не проще и не сложнее чем любой другой ген. Люди с карими глазами встречаются часто потому что это полезный признак (защищает глаз от излучения).
Вообще мутация в люжяъ не так уж много:

>The average mutation rate was estimated to be ~2.5 × 10−8 mutations per nucleotide site or 175 mutations per diploid genome per generation.

А так как белки кодируют всего около 1.5% генома и распределение вероятностей мутации равномерное то у одного человека мутации затрагивают всего несколько букв в кодирующей части генома, ~2-4.
И при этом не все изменения приводят к поломке гена.
Так что вероятность получить какую-нибудь отражающуюся на фенотипе мутацию мала.

>> No.104420  

>>104419
http://www.genetics.org/content/156/1/297.full

>> No.104421  

>>104412
Давай без спеси, а. Ну не знает он всего. Так и ты тоже всего не знаешь. Объясни.
А потом кто-то удивляется, почему в журналах пишут хуйню об ученых. Отчасти потому, что кто-то снобствует и считает, что всем известно то же, что и емую

>> No.104422  

>>104416>>104412
Давайте я вас помирю. Вы оба смешные.

>> No.104423  
File: 1400953114582.jpg -(815395 B, 600x1600) Thumbnail displayed, click image for full size.
815395

>>104419

> Давай уже ссылку на свою гипотетическую технологию секвенирования, либо слив.

https://www.nanoporetech.com/technology/the-minion-device-a-miniaturised-sensing-system/the-minion-device-a-miniaturised-sensing-system

> У внешности тоже куча параметров вроде размера и расположения носа, разреза глаз, количества и распределения волос, длины шеи, типа строения ушей, ширины запястий,ф ормы пальцев, оттенка кожи, количества жира, количества мышц, и т.д.
> Конкретные системы генов отвечающие за эти признаки ещё не обнаружены.

А кто-нибудь этим занимался?

> Так что вероятность получить какую-нибудь отражающуюся на фенотипе мутацию мала.

Значит мутации можно откинуть как что-то совсем маловероятное. Все равно 100% точности достигнуть не получиться, интересно составить хоть какой-то фоторобот.

>> No.104430  
File: 1401048807357.jpg -(337418 B, 1024x768) Thumbnail displayed, click image for full size.
337418

>>104423
Это известный секвенатор, вот его испытание:
http://erlichya.tumblr.com/post/66376172948/hands-on-experience-with-oxford-nanopore-minion

>MinION has approximately 6 hours of total operation time; the DNA fragments pass through the Nanopore at an approximate rate of 10bp/sec; there are 512 ASIC sensors each connected to a single nanopore and the flow-cell costs $1000. Therefore:
>Total sequencing capacity per flowcell = 6 x 3600 x 10 x 512 = 110.6Mb
>Cost per megabase = 1000 / 110.6 ≃ 10$

Для прочтения полного человеческого генома с приемлимым покрытием (10х) нам нужно минимум 3.2*10^9*10 base pairs, значит с такой технологией секвенирования это обойдётся нам в 3.2*10^10*(10^-5)$ = 320000$. Дорого.

>А кто-нибудь этим занимался?

http://scholar.google.ru/scholar?q=genetics+of+facial+features&btnG=&hl=ru&as_sdt=0%2C5 не нахожу, может не так ищу

>> No.104432  
File: 1401053860239.jpg -(1345939 B, 2000x1000) Thumbnail displayed, click image for full size.
1345939

>>104430

> Для прочтения полного человеческого генома с приемлимым покрытием (10х) нам нужно минимум 3.2*10^9*10 base pairs, значит с такой технологией секвенирования это обойдётся нам в 3.2*10^10*(10^-5)$ = 320000$. Дорого.

Ну вообще-то сейчас они flowcell бесплатно поставляют. В любом случае они стоят меньше чем готовое устройство. Олсо в комплекте с устройством идет несколько flowcell.

>> No.104444  

>>104432
Зависит от цены flowcell тогда, я её нагуглить не сумел. Может ты будешь успешнее?

>> No.104445  
File: 1401126619024.jpg -(1990267 B, 1500x1650) Thumbnail displayed, click image for full size.
1990267

>>104444
Они ее еще не анонсировали. Пока бесплатно раздают. Не думаю, что она будет сильно высокой, дорогие вещи сложно раздавать бесплатно.

>> No.106586  

http://habrahabr.ru/company/moygen/blog/234175/



Delete Post []
Password

[/b/] [/d/] [/tu/] [/a/] [/ph/] [/wa/] [/cg/] [/t/] [/p/]